Gelişen teknoloji ile beraber anne karnında teşhisi konulabilen Down sendromu, günümüzde her ne kadar hastalık olarak düşünülse de aslında kromozom sayısındaki farklılıktan dolayı meydana gelmektedir. En sık görülen genetik bozulmalardan biri olan Down sendromunun belirtilerini sizler için derledik. Peki Down sendromu nedir? Yeni doğan bebeklerde Down sendromu nasıl anlaşılır? Hamilelikte Down sendromu nasıl anlaşılır? A’dan Z’ye Down sendromu…

Dışarı çıktığımızda kolaylıkla ayırt edebildiğimiz Down Sendromu, 21. kromozomdaki problemden dolayı ortaya çıkan genetik bir farklılıktır. Normalde sağlıklı bir insanın vücudunda 46 adet kromozom varken, bu kromozomlardan 21. sinin 2 değilde 3 tane olması Down sendromu tanısı olarak karşımıza çıkar. Anneden ya da babadan gelen sağlıklı ama fazla olan kromozom, vücudun gelişim dengesini bozarak birey üzerinde bazı farklı zihinsel ve bedensel özellikleri beraberinde getirmektedir. Kromozomlardaki düzensizlik sonucu ortaya çıkan yani 46 olması gereken kromozom sayısının 47’yi bulması ile beliren Down sendromunun bilinen kesin bir tedavisi yoktur. Yapılan araştırmalardan elde edilen bilgilere göre, ülkemizde Down sendromu ile dünyaya gelen kimselerin sayısı ortalama 70 bini aşmaktadır. Down sendromu ile ilgili toplum içerisinde yaygın bilinen yanlışlardan bir tanesi de Down sendromunun hastalık olarak bilinmesidir. Halbuki Down Sendromu olan kişinin hastalığı değil sadece genetik farklılığı vardır. Peki, Down sendromu belirtileri neler? Anne karnında Down sendromu anlaşılır mı? Down sendromunun tedavisi var mı? İşte Down sendromu hakkında bilinmesi gereken temel bilgiler…

YENİ DOĞAN BEBEKLERDE DOWN SENDROMU NASIL ANLAŞILIR?

Down sendromlu bebeklere baktığımızda hepsinin birbirlerine ne kadar çok benzediğini düşünsek de aslında birbirleri ile benzerlik göstermezler. Tıpkı diğer bebekler gibi onlar da genetik özelliklerini yalnızca anne ve babalarından alırlar. Bunların dışında ekstra ortak özellikleri taşımaları da elbette mümkündür. Yeni doğan bebeklerde Down sendromu teşhisi için bazı fiziksel özelliklere bakılarak ipuçları yakalanabilir.

Ancak buradaki fiziksel özelliklerin diğer Down sendromu olmayan bebeklerde de görülebileceğidir. Bu nedenle yalnızca bedensel özelliklere bakarak tanı koyulmamalı ayrıca kromozom analizi yapılmalıdır.

Yinede yeni doğan bebeklerde Down sendromu belirtilerini sıralayacak olursak şunları sıralayabiliriz:

– Kasların yeteri kadar gergin olmaması

– Basık ve düz bir yüz ile minik burun

– Gözün iç kısımlarında deri kıvrımları

– Avuç içinde ortadan tek bir çizgi

– Elin serçe parmağında kemiğin olmaması

– Ayakta iki ilk iki parmağın arasında ayrıklık

– Dilin çok büyük olması.

DOWN SENDROMUNUN NEDENLERİ NELER?

Down Sendromunun ortaya çıkışında kesin bir neden tespit edilemese da bağlantılı olduğu düşünülen tek etken hamilelik yaşıdır. 35 yaş üzerinde hamile kalan kadınların bebeklerinde görülme riski fazla olan Down sendromu durumu günümüzde gelişen teknoloji ile birlikte hamilelikte teşhis edilebiliyor. Anne adayından alınacak kan örneği ile nasıl bir yol izlenmesi gerektiği doktorlar tarafından belirlenebiliyor.

TÜP BEBEK TEDAVİSİNDE DOWN SENDROMU RİSKİ NE KADAR?

Doğal yollarla çocuk sahibi olamayan çiftlerin son çare olarak görüp denemek istedikleri tüp bebek tedavisinde olumlu ya da olumsuz sonuçlar elde edilebileceği gibi olumlu olduğunda bebeğin ne kadar sağlıklı olacağı da muallaktır. Tüp bebek tedavisindeki asıl amaç yumurta üretimini zirveye çıkarmaktır. Doz aşıldığında ise yumurtalarda genetik bozulmalar görülür ve Down sendromu riski meydana gelir.

İleri teknoloji ve hassas işlemlerle hareket edilen genetik yöntem PGT eşliğinde uygulanmış tüp bebek tedavisi, down sendromu riskini epey ölçüde azalttığı bilinmektedir.

HAMİLELİKTE DOWN SENDROMU NASIL ANLAŞILIR? GEBELİKTE DOWN SENDROMU BELİRTİLERİ…

Anne adaylarını riskli ve tehlikeli hamileliklere karşı uyaran uzmanlar, Down sendromlu bebek dünyaya getirme riskinin en fazla olduğu 3 yaş ütü hamileler için bazı önemli bilgiler veriyor. Down sendromunun kesin çözümünün olmadığını dile getiren uzmanlar, anne karnındayken bebeğin Down sendromlu olup olmadığını erken teşhisle kolaylıkla tespit edilebildiğini açıklıyor. Bebeğe anne karnındayken Down sendromu tanısı koyulabilmesi için ikili test, üçlü test, dörtlü test ve ense kalınlığı gibi tarama testlerinin yapılması gerekir. Yapılan bu testler bebeklerin down sendromlu olup olmadıklarını yüzde seksen oranında ortaya çıkarmaktadır.

Anne karnındaki bebekte Down sendromu belirtileri ise şu şekildedir:

1- Kalp odacıklarında delikler oluşmuştur.

2- Ense kalınlığı; bebeğin boynunun koyu görülen kısmı ense kalınlığını ifade eder. Kalınlığı 3 mm’yi aşılması durumu ise fetal ense kalınlığı olarak kabul edilir. 

3- Bağırsaklar yeterince gelişmemiştir.

4- Kısa üst kol ve bacak kemiği vardır.

5- Kulakları kısadır.

6- Burun kemiği yok gibidir.

DOWN SENDROMU ÇEŞİTLERİ NELER? MOZAİK DOWN SENDROMU…

Günümüzde kromozom sayılarındaki farklılıklardan dolayı ortaya çıkan Down Sendromunun düzeyinin herkes tarafından eşit dereceli ve aynı olduğu zannedilmektedir. Ancak, gelişen teknolojiyle birlikte yeni yapılan araştırmalarda, kromozom sayılarındaki farklılıkların da kendi içinde bölümlere ayrıldığı tespit edilmiştir.

Down Sendromunun Trisomy 21, Translokasyon ve Mozaik olmak üzere 3 çeşit türü vardır. Mozaik Down sendromlu bireylerde zihinsel anlamda gerilik diğerlerine nazaran daha hafiftir. Normalde IQ değerleri 100 iken down sendromlu kişilerde IQ 50 dir. Mozaik down sendromlu kişilerde IQ oranı ise diğer down sendromlulara göre %30 daha fazladır.

MOZAİK DOWN SENDROMU TEDAVİSİ

Down sendromunun diğer türlerinde olduğu gibi bu çeşidinde de tedavisi yoktur. Ancak, Mozaik Down sendromlu bireylerin fiziki, duyusal ve motor becerileri diğerlerine göre daha fazla gelişmiş olacağından dolayı alacakları eğitimlerle daha verimli bir sonuç elde edebilirler.