Kız çocuklarında görülen Turner sendromu, hücredeki x kromozomlarından birinin eksik olmasıyla oluşan hormonal bir hastalıktır. Doğumsal bir rahatsızlık olan turner sendromunun belirtileri arasında “kısa boy, kemik erimesi, gebe kalamama, ergenlik gecikmesi” bulunuyor. Peki bu turner sendromu nedir ve tedavisi nasıl yapılıyor?

Kız çocuklarında kromozom anomalisi sonucu ortaya çıkan turner sendromunun tipik belirtileri: geniş ya da yele boyun, bebeklerde dışa dönük tırnaklar… Kromozom anomalisi, kromozomlarda meydana gelen yapısal ya da sayısal değişikliklerdir. Genellikle mayoz ve mitozdan oluşur. Bu hücrelerdeki X kromozomlarından birinin eksik olması turner sendromunun ortaya çıkmasına sebep olur. Kız çocuklarında görülebilen bu hormonal rahatsızlık, kısırlık sorunlarıyla da karşılaştırabilir.

Turner sendromuna maruz kalan kız çocuklarında hormon veya östrojen tedavisi ile yumurtalık gelişimi sağlanmazsa, sağlıklı bir ergenlik olmayacağı gibi gebelik de olmaz.

TURNER SENDROMUNUN TEDAVİSİ VAR MI?

Günümüzde Genetik hastalıklarının hemen hepsinde olduğu gibi turner sendromunda da hastayı tamamen sağlıklı yapacak bir tedavi yoktur. Semptomlara yönelik tedavi uygulanır. Her hastada farklı semptomlar ortaya çıkabileceği için tedavi aşamasında her hasta ayrı değerlendirilmelidir. Cinsel gelişim bozukluğu ve boy kısalığı için erişkin ya da çocuk endokrin hekimine başvurulması gerekir.

Peki turner sendromunun tedavi yöntemleri nelerdir?

Östrojen tedavisi: 11 yaş ya da 12 yaş civarında yaptırılması gereken östrojen tedavisi ile kemik mineralazyonu sağlanır. Bu tedavi hastada meme gelişimini destekler. Büyüme hormonuyla eş zamanlı başlatıldığında boyun uzamasına da katkısı olur. 

Hamilelik ve doğurganlık tedavisi: Hamilelik tedavisinde rahmi hamileliğe hazırlamak adına hormon tedavisine başlanır. Bazen de yumurta ve embriyo bağışlanması ile hastalar, hamile kalabilirler.

TURNER SENDROMUNUN ETKİLERİ NELERDİR?

Turner sendromunun asıl nedeni, anne ve babadan alınan genetik özelliklerinde anormallik olmasıdır. Araştırmalara göre “Normal şartlarda sağlıklı bir kız çocuğunda 2 adet X kromozomu bulunur. Anne ve babadan çocuğa geçen X ve Y kromozomları çocuğun cinsiyetini belirler ve cinsel gelişiminden sorumludur. Kızlar, bir adet X kromozomunu anneden diğerini ise babadan alır.”

Turner sendromu belirtileri:

Uzmanlara göre belirtiler kişiden kişiye değişiklik gösterebilir. Bazı belirtiler kız çocuklarında erken yaşlarda kendini gösterebilir. Bunlar: doğum öncesi, çocukluk, gençlik ve yetişkinlik dönemi şeklinde sıralanabilir.

Doğum öncesi belirtiler:

• Kalp anormallikleri
• Anormal böbrekler
• Boyun arkasında sıvı toplanması ya da diğer anormal ödem oluşumları

Doğumda ve bebeklik döneminde görülen belirtiler:

• Geniş veya yele boyun
• Düşük kulaklar
• Yutma güçlüğü
• Kilo alma problemleri
• Gelişme geriliği
• Şişmiş el ve ayaklar
• Bebeğin ortalamadan daha kısa doğması
• Kafanın arkasında düşük saç çizgisi
• Kısa el ve ayak parmakları
• Düz ya da dışa dönük el ve ayak tırnakları
• Hafif düşük göz kapakları

Yetişkinlerde görülen belirtiler

• Hamile kalamama
• Adet görememe
• Erken menopoz
• Osteoporoz

DİKKAT!

Turner sendromlu kadınların çoğunda yumurtalık yetmezliğine bağlı hamile kalamama, adet görememe ve hamilelikte düşük problemleri ortaya çıkabilir. Cinsiyet hormonlarının az salgılanması, hastanın erken menopoza girmesine sebep olabilir.

TURNER SENDROMLU ÇOCUKLARDA ZEKÂ PROBLEMİ OLUR MU?

Yapılan araştırmalara göre genellikle, turner sendromlu kız çocuklarının zekâsı normal olarak incelenir. Fakat görsel-uzaysal işleme, dikkat, konsantrasyon ve kısa dönem bellek sorunlarının görülebileceği söylenen hastaların sık sık mekânsal kavramlar ve matematik problemleri üzerine çalışmalara zorlanırlar. Hafıza problemleri yaşayabildikleri için amaçlarını ve kararlarını belirlemekte güçlük çekerler.